Jika Anda bisa mengetahui apakah memiliki gen yang berpotensi memperpendek usia hidup, apakah Anda bersedia menjalani tes untuk memastikannya?
Dilema tersebut dihadapi Laura Sides ketika ia ditawari tes genetik untuk mendeteksi bentuk langka demensia yang menyerang pada usia muda. Ayahnya didiagnosis mengidap penyakit tersebut saat berusia 40-an.
Laura menceritakan kepada Dr Sian Williams, pembawa acara podcast Life Changing, tentang keputusannya menjalani tes tersebut dan bagaimana hasilnya mengubah perjalanan hidupnya.
Laura mengatakan bahwa sejak kecil ia selalu merasa dekat dengan ayahnya karena memiliki “sifat yang mirip”. Ayahnya bekerja sebagai dokter umum dan merupakan sosok “ayah penyayang yang luar biasa”.
Ketika gejala Alzheimer yang dialami sang ayah semakin parah, Laura memutuskan meninggalkan bangku kuliah untuk merawatnya.
“Kami sebenarnya memiliki banyak waktu yang sangat menyenangkan,” katanya mengenang perjalanan mereka ke mercusuar dan kebiasaan mengoleksi tatakan gelas.
“Saya biasa menyiapkan air mandi untuknya, memutar musik, lalu menuangkan kendi berisi air hangat ke atas kepalanya. Dia sangat menyukainya.”
Saat mendampingi ayahnya menjalani pemeriksaan di rumah sakit, seorang dokter memberi tahu Laura bahwa ia memiliki peluang 50 persen untuk mengalami jenis Alzheimer yang sama, yaitu bentuk demensia dini yang dikenal sebagai “varian London”.
“Yang langsung terlintas dalam pikiran saya adalah, peluangnya seperti lemparan koin,” katanya.
“Saat itu saya masih sangat sibuk dengan kondisi ayah. Saya benar-benar berusaha mengubur pikiran tersebut jauh-jauh.”
Ayah Laura meninggal dunia pada 2009, hanya setahun setelah ibunya meninggal.
“Tiba-tiba muncul dorongan yang sangat kuat dalam diri saya untuk pergi,” ujarnya.
Laura kemudian memesan perjalanan keliling dunia seorang diri dan akhirnya menetap di Melbourne, Australia.
Di kota tersebut, pikiran mengenai kemungkinan mewarisi penyakit ayahnya mulai kembali muncul. Pada 2013, ia memutuskan berkonsultasi dengan seorang dokter spesialis.
Dokter tersebut menjelaskan bahwa sebuah tes dapat menentukan dengan tingkat kepastian 99,999 persen apakah Laura mewarisi gen penyebab demensia dini.
Jika terbukti memiliki gen tersebut, ia diperkirakan mulai mengalami penurunan fungsi kognitif pada usia 46 hingga 48 tahun.
“Saya hanya berpikir, saya belum siap menghadapi itu. Saya tidak ingin menjalani tes tersebut,” katanya.
Namun, ketika memasuki usia 30-an, Laura semakin sering memikirkan tes itu dan akhirnya memutuskan ingin mengetahui kondisi genetiknya.
Sebelum menjalani pemeriksaan, ia harus mengikuti konseling genetik selama enam bulan.
“Tidak banyak hal dalam hidup yang memungkinkan seseorang mengetahui nasibnya sendiri. Informasi seperti ini bisa sangat sulit untuk diproses,” ujarnya.
Setelah menunggu enam pekan hingga hasil tes keluar, hari yang dinantikan sekaligus ditakutinya akhirnya tiba. Laura mengaku merasa “sangat gugup”.
Ia sudah memesan meja untuk makan siang bersama seorang teman setelah pemeriksaan. Namun, ia memilih memasuki ruang konsultasi seorang diri.
“Saya berkata, ‘Mari langsung saja ke intinya.’ Mereka kemudian mengatakan, ‘Kami benar-benar minta maaf, kabar yang kami bawa tidak baik. Anda mewarisi gen tersebut.'”
Laura mengingat dirinya hanya duduk terdiam, seolah-olah pikirannya dipenuhi suara putih yang samar.
“Saya keluar dari ruangan itu dan teman saya langsung menangis histeris.”
Namun, Laura sendiri tidak menunjukkan reaksi apa pun.
“Kami tetap pergi makan siang dan semuanya terasa menyenangkan. Saya tidak tahu apakah saat itu saya benar-benar sudah memahami apa yang baru saja terjadi.”
Dampak emosional dari hasil tersebut baru benar-benar terasa kemudian.
“Saya marah. Saya merasa semua ini sangat tidak adil. Saya benar-benar bingung bagaimana seharusnya menjalani hidup setelah mengetahui hal tersebut. Bagaimana seseorang bisa hidup dengan pengetahuan seperti itu?” katanya.
Laura kemudian mulai merasakan keinginan untuk kembali ke Inggris, terutama setelah mengetahui saudara perempuannya sedang hamil.
“Rasanya tidak masuk akal jika saya tinggal di belahan dunia lain ketika dia akan segera memiliki seorang bayi.”
Meski demikian, perjalanan keliling dunianya tetap berlanjut. Laura juga terlibat dalam sejumlah uji klinis medis, baik sebelum maupun setelah menerima diagnosis genetiknya.
“Terlibat dalam sesuatu yang positif terasa sangat berarti, terutama ketika semuanya berawal dari situasi yang begitu negatif,” ujarnya.
Kini, Laura berusia 43 tahun. Artinya, ia tinggal tiga tahun lagi dari rentang usia yang diperkirakan dokter sebagai awal munculnya gejala penyakit tersebut.
“Saya terus menunggu sampai suatu saat sesuatu benar-benar terjadi. Saya tahu suatu hari kondisi saya mungkin akan mulai menurun, tetapi hal itu tidak membuat saya terjaga sepanjang malam.”
Laura mengaku bersyukur dan merasa sangat beruntung memiliki orang-orang yang berarti dalam hidupnya. Namun, menjalin hubungan dengan orang baru bukan perkara mudah.
“Haruskah saya memberi tahu mereka? Atau tidak? Kapan waktu yang tepat untuk mengatakannya?
“Dan lebih sering daripada tidak, ketika saya memberi tahu mereka, hubungan itu berakhir.”
Meski demikian, Laura mengaku pengalaman hidupnya telah membuktikan bahwa anggapannya tidak selalu benar.
“Saya telah membuktikan bahwa saya tetap bisa dicintai meskipun menghadapi kondisi ini. Hal itu memenuhi hati saya dengan rasa tenang dan kebahagiaan.”
Laura mengatakan bahwa selama ini ia selalu “secara naif menganggap” dirinya suatu hari akan menjadi seorang ibu.
“[Menjadi ibu] adalah salah satu dari sedikit hal yang tidak pernah saya ragukan. Saya selalu merasa akan menjadi ibu yang baik dan memang menginginkannya. Itu sulit diterima, tetapi rasanya tidak masuk akal untuk mewujudkannya. Itu tidak akan adil.”
Bagi Laura, menjalani hidup kini berarti lebih banyak memberikan ruang bagi hal-hal yang membuatnya bahagia.
“Ini bukan tentang memiliki ambisi besar. Bukan berarti saya ingin melihat Grand Canyon atau semacamnya. Saya ingin menghabiskan waktu bersama orang-orang yang saya sayangi dan yang membuat saya merasa aman.
“Saya mencintai alam. Saya suka berada di luar ruangan. Saya sangat menyukai berada di dalam air. Kedengarannya klise, tetapi saya benar-benar percaya bahwa hal-hal kecil sebenarnya adalah hal-hal terbesar dalam hidup.
“Saya berharap masih memiliki beberapa tahun yang indah di dunia ini, menikmati sampanye dan makan tiram, dua hal yang sangat saya sukai.”
